做代妈危害_各州代母差异_一项研究：ASD自闭症是否会影响孩子的寿命？北医博

[代母移植前要做哪些准备]

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么？染色体异位做三代试管可以生育健康宝宝吗？随医羽一起来了解一下吧。

三代试管

平衡易位 : 染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

按照遗传方式，平衡易位携带者与，后代的染色体会出现以下几种情况:1单倍体和多倍体,也就是不健康的胚胎.2染色体健康的胚胎.3同父母一样为染色体平衡易位携带者。

染色体异位

罗氏易位 : 罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

可是当罗氏易位携带者和，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。

罗氏异位

目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断，它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。

孩子的躯体健康状况

孩子的躯体健康情况是我们不可回避的话题，为了可以给孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorders,ASD)的孩子提供更好的医疗、护理、保健、安全支持：

我们需要先知道现状如何？影响ASD孩子健康的症结或影响因素优势是什么？我们需要知道ASD到底是否影响孩子的寿命？是否容易罹患某些疾病？

关于这个话题，很遗憾我们没有找到过于中国自己的研究结果，本文引用的均为国外的研究的结果。

大家都知道，文化差异、经济差异、地域差异等等都会影响健康水平，因此，本文的结果仅供国内研究者参考，不建议直接作为指导或政策依据。

孤独症的健康状况研究国外比较多(Croenetal.2015;Hirvikoskietal.2016;Cashinetal.2018;Ennis-Coleetal.2013;Magañaetal.2013;Mandelletal.2007)，研究提示，不同的种族、族裔、文化环境、社会经济地位、环境、地理、性别或性别认同的人在健康状况和预期寿命方面可能存在巨大的差异。

在关于ASD人群，我们需要分两部分考量：一方面是由于ASD疾病本身可能引起更差的健康状况；另一方面，因为罹患ASD而引发的社会地位、经济地位等方面的差异，、保健等支持所导致的更差的健康状况。

当然，ASD是独一无二的，因为它的第一批被诊断(1943年)的患者现在他们已经80多岁了，20世纪90年代末和2000年代初被诊断为ASD的大量个体还没有到中年。因此，相关研究非常少。

一、孤独症可能更容易生病

新的证据表明患有ASD的成年人更容易生病。

也有证据表明ASD与其他发育障碍可能存在共同的病因学因素，包括脆性X综合症、结节性硬化症和其他单基因突变、遗传综合征、染色体异常和拷贝数突变等(Bolton2009)。

，ASD儿童共患发生的癫痫(Spence和Schneider2009)，胃肠道疾病(Nikolovetal.2009)，睡眠问题(Cortesietal.2010)，以及喂养问题(Romeroetal.2016)是很常见的。

，ASD人群的心血管疾病和精神健康问题的发生率很高(Cashinetal.2018)，早期帕金森病的发病率很高(Starksteinetal.2015)。

二、影响孤独症健康水平的危险因素

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ASD患者的身体健康不良后果增加，部分原因可能是已知的健康风险因素，包括不良的饮食习惯、肥胖、有限的体力活动，非常长期使用精神药物等。

也有研究发现，ASD患者端粒长度缩短(Lietal.2014)，下丘脑-垂体-肾上腺轴功能障碍((TaylorandCorbett2014)，氧化应激增加(ChauhanandChauhan2006)，PerturbedProteostasis(LourosandOsterweil2016)，以及GABAergic信号在早期发育中的功能失调((PizzarelliandCherubini2011)也可能发挥作用。

最后，据一项系统研究发现，ASD儿童比普通儿童需要花费更多和更多的使用卫生保健，但实际上获得的保健和医疗支持的机会却很少。

三、影响孤独症健康水平的社会因素

环境层面的分析包括广泛的因素，包括获得医疗保健服务的机会和质量、地理和政治因素(即居住隔离、暴露于环境毒素、结构性偏见)和社会经济因素(即教育、收入、资产、英语水平有限)。

社会文化因素：文化因素(即偏见、宗教、价值观)、社会因素(即机构种族主义、压力、社会流动性)和心理因素(即污名、偏见、定型观念)，这些因素可能减缓ASD患者身体健康问题的出现。

行为因素：应对(即压力管理、情绪调节)、心理社会风险和复原力(即社会支持、控制)和健康行为(即营养、体育活动)等。

四、孤独症意外伤害的概率是普通人的3倍

美国的研究发现(GuanandLi2017)，美国ASD死于意外伤害的可能性是普通人群的近3倍。

与孤独症相关的意外伤害的风险对于15岁以下的儿童来说尤其高，溺水、窒息加在一起，占ASD儿童总伤害死亡率的79.4%。

五、孤独症的预期寿命可能比普通人群少16年

目前常使用的孤独症的预期寿命来自一项瑞典的研究(Hirvikoskietal.2016)。

研究发表在英国精神病学杂志上。从1987到2009年间瑞典Karolinska学院调查了瑞典27,122名被诊断为ASD的患者。，未诊断ASD的260万人进行了比较。研究期间，只有不到1%的一般人口死亡，而ASD组死亡率为2.5%。

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研究人员还发现，瑞典的普通人群的平均预期寿命约为70岁，ASD组平均年龄约54岁。更令人吃惊的是，患有认知障碍的ASD患者平均预期寿命不到40岁。

最突出的两个原因是自杀和癫痫。

高功能ASD的自杀风险比低功能ASD人群高，女性ASD比男性ASD面临更大的自杀风险。相反的，在普通人群中，男性自杀率是女性的3.5倍。

神经系统疾病（主要是癫痫）在ASD患者的导致的死亡人数是普通人的7.49倍，而功能低的ASD患者面临的风险最大。

六、呼吁采取更多行动

首先，看到这个数字的家长，我们需要强调的是：数字只是数字，我们关注数字，是为了制定更好的方案政策，帮助孩子，而不是意味着某一个ASD孩子的寿命就如何了。

在瑞典，不太严重的ASD患者可能没有诊断记录，这可能导致了预期寿命这个数字偏低。而且，更多的关注ASD儿童，给予更好的医疗保健服务支持，必然会提升ASD群体的生存质量。

看到上面诸多令人震惊的数字，我们更希望引起大众对于ASD儿童及其家庭的关注。

最后，希望我国可以自主开展研究，获得属于自己国家的ASD的数据，并且，期待越来越多的保障政策出台。

References:

1.LaurenBishop-Fitzpatrick,andAmyJ.H.Kind,AScopingReviewofHealthDisparitiesinAutismSpectrumDisorder.JAutismDevDisord.2017Nov;47(11):3380–3391.

2.JosephGuan,BSandGuohuaLi,MD,DrPH,InjuryMortalityinIndividualsWithAutism.AmJPublicHealth.2017May;107(5):791–793.

3.CarlV.Hill,EliseoJ.Pérez-Stable,NormanA.Anderson,andMarieA.Bernard,TheNationalInstituteonAgingHealthDisparitiesResearchFramework.EthnDis.2015Summer;25(3):245–254.

4.HirvikoskiT,Mittendorfer-RutzE,BomanM,LarssonH,LichtensteinP,BölteS.Prematuremortalityinautismspectrumdisorder.TheBritishJournalofPsychiatry.2016;208(3):232–238.

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